Allgemeinmedizin
Mukoviszidose
Mutationsspezifische Therapie
Die Mukoviszidose ist eine angeborene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die auf einem Chloridkanaldefekt beruht und multiple Organe betrifft. In der Folge wird aus den exokrinen Drüsen des Körpers ein hypervisköses Sekret sezerniert. Mit neuen Präparaten lässt sich nun ein Großteil der Patienten therapieren.