Die lebensbedrohliche Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) zählt zu den seltenen Erkrankungen, die allerdings häufiger vorkommt, als bisher beschrieben. Wird eine ATTR-CM früh diagnostiziert, steht seit 2020 mit Tafamidis ein Wirkstoff für eine kausale Therapie zur Verfügung.
Luftnot ist eines der am häufigsten beklagten und facettenreichsten Symptome im ambulanten Bereich. Bei unklarer Ursache nach dem Grund für die Dyspnoesymptomatik zu suchen und eine Verdachtshypothese zu formulieren, gleicht vor allem im hausärztlichen Setting detektivischer Kleinarbeit, zeigte Dr. med. Jan Lokies, niedergelassener Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie in Berlin.
Differenzialdiagnose
Eine der wichtigsten Differenzialdiagnosen neben COPD und Asthma sei eine Herzinsuffizienz (HI) mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF). Nach Bestätigung des Verdachts gemäß Algorithmus zur Diagnose einer HI nach den ESC-Leitlinien sollte der Patient dann zum Kardiologen überwiesen werden. Hier kann die Differenzialdiagnose weiter eingegrenzt und ggf. eine der infiltrativen Erkrankungen, die bevorzugt das Herz befallen, wie die Leichtketten (AL)- oder Transthyretin(ATTR)-Amyloidose identifiziert werden. Liegt neben der Kurzatmigkeit eine linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) vor und wurde eine kardiale AL ausgeschlossen, können weitere Kriterien wie das Alter des Patienten, die Echokardiografie, das Elektrokardiogramm (EKG), extrakardiale Manifestationen sowie auffällige kardiale Marker auf eine ATTR-CM (mutationsbedingt [ATTRv] oder Wildtyp [ATTRwt]) hinweisen und mit bildgebenden Verfahren (Magnetresonaztomografie, Szintigrafie) bestätigt werden, erläuterte PD Dr. med. Teresa Trenkwalder (München).
Diskordante kardiale Befunde als Hinweis
Die meisten Amyloidose-Patienten sind ältere Patienten (Wildtyp-Amyloidose, HI-Symptomatik und LVH, männlich, Nichtansprechen auf HI-Standardmedikation, > 65 Jahre, mit extrakardialen Manifestationen (Karpaltunnelsyndrom, Spinalkanalstenose). Insbesondere wenn sich kardiale Befunde als diskordant erweisen (z. B. ausgeprägte Klinik trotz nicht hochgradiger Aortenklappenstenose, persistierende Beschwerden trotz Klappenersatz oder der Ultraschall passt nicht zum EKG), sollte unbedingt weiter bzgl. Amyloidose gefahndet werden.
Therapie bei gesicherter ATTR-CM
Ist die ATTR-CM gesichert, kann das seit 2020 für die kardiale Amyloidose zugelassene Tafamidis 61 mg verordnet werden. Die Zulassung des Wirkstoffs beruht auf den Daten der von Dr. med. Fabian Stahl (Hamburg) vorgestellten ATTR-ACT-Studie [1]. Sie zeigte, dass das Präparat mit einer Risikoreduktion der Gesamtmortalität, einer signifikanten Reduktion der Abnahme der Belastbarkeit im 6-Minuten-Gehtest sowie einer signifikanten Besserung des klinischen Befindens verbunden ist.
Maurer MS et al., N Engl Med 2018; 379: 1007–1016
Symposium „Luftnot und Leistungsknick – Klarer Fall beim älteren Patienten?“ (Veranstalter: Pfizer Pharma GmbH)
