Um Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie vor Folgen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall zu bewahren, muss man sie erst einmal finden. Dazu sind dringend Screening-Programme erforderlich, so Prof. Dr. med. Stephan Baldus (Köln).
Schwierig ist die Diagnostik nicht: Wenn ein erhöhter LDL-Cholesterinspiegel gemessen wird, schließt sich bei diesen Patienten eine gezielte genetische Analyse an. Fällt diese positiv aus, lässt sich der Cholesterinspiegel medikamentös wirksam senken – auch im Kindes- und Jugendalter. In anderen europäischen Ländern seien solche Screening-Programme längst etabliert, so Baldus. Beispielsweise werden in den Niederlanden über 70 % der Fälle von familiärer Hypercholesterinämie erkannt. In Deutschland hingegen sind derzeit nur etwa 5 % der Betroffenen identifiziert, obwohl bereits seit 2015 die nationale Sk2-Leitlinie ein generelles Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern empfiehlt. Jedoch stecken hierzulande Screening-Programme noch in den Kinderschuhen.
Ein Pilotprojekt in Bayern soll jetzt mit Beteiligung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie helfen, die Evidenz und Voraussetzung für ein generelles Screening auf familiäre Hypercholesterinämie zu schaffen. Über vier Jahre soll bei 20 000 Kindern im Zuge der U9- bis J1-Untersuchungen das LDL-Cholesterin bestimmt werden. Durch die wissenschaftliche Evaluation soll dabei die Voraussetzung für eine gezielte humangenetische Diagnostik geschaffen werden, damit die Mutationsträger einer Therapie zugeführt werden können.
