Vitamin B12 und bestimmte Enzyme sind für den Abbau von Eiweiß im menschlichen Körper unerlässlich. Kann eine werdende Mutter kein Vitamin B12 aufnehmen, ist dies für das Neugeborene gefährlich, weil der menschliche Körper Vitamine nicht selbst erzeugen kann. Es kommt auch vor, dass der Abbau von Eiweiß beim Neugeborenen wegen eines Mangels an speziellen Enzymen blockiert ist. Dies ist bei den sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie der Fall. Alle vier Erkrankungen (Vitamin-B12-Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) können die körperliche und geistige Entwicklung von Kindern gefährden und zu Hirnschäden, Krampfanfällen, Koma sowie Schäden an Augen, Nieren und Blutgefäßen führen. Manchmal ist das Leben der Kinder bedroht.

Um einen Vitamin-B12-Mangel und die anderen Erkrankungen festzustellen, kann auf Filterpapier aufgetropftes Blut analysiert werden. Beim in Deutschland gemäß der Kinder-Richtlinie des G-BA bereits durchgeführten ENS wird in der 36. bis 72. Lebensstunde Venen- oder Fersenblut gewonnen, auf Filterpapier getropft und hinsichtlich bestimmter Erkrankungen untersucht. Die im Fokus dieses Berichts stehenden Zielerkrankungen zählen bislang nicht dazu.

Das Ziel eines Neugeborenenscreenings auf Vitamin-B12-Mangel und die anderen Zielerkrankungen besteht darin, betroffene Kinder frühzeitig zu identifizieren und zu behandeln – also bevor der Stoffwechsel aus dem Gleichgewicht gerät und irreversible Schäden, insbesondere am Gehirn, verursacht.

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Ernährung in der Schwangerschaft kann Vitamin-B12-Mangel auslösen

Zur Einordnung wichtig ist, dass die Zielerkrankungen sehr selten sind. Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie betreffen jeweils nur etwas 1 von 100.000 bis 500.000 Neugeborenen. Der mütterlich bedingte Vitamin-B12-Mangel ist dagegen mit einer Inzidenz von weniger als 1 von 5.000 Kindern häufiger, wobei schwere Fälle ebenfalls sehr selten sind. Eine vegane oder streng vegetarische Ernährung während der Schwangerschaft kann einen Vitamin-B12-Mangel beim Neugeborenen herbeiführen. Und obwohl allgemein empfohlen wird, während der Schwangerschaft ausreichend Vitamin B12 zu sich zu nehmen, kommt es weiterhin vor, dass Babys wegen des Vitamin-Mangels der Mutter mit schwerem Vitamin-B12-Mangel zur Welt kommen.

Für die Beantwortung der Frage, ob die Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen in das ENS aufgenommen werden sollte, analysierte das IQWiG drei Studien, die ein Screening mit keinem Screening verglichen haben, sowie 13 Studien, die eine frühe Behandlung im Vergleich zu einer späten Behandlung untersuchten. Auch wenn diese Studien nur wenig Evidenz vorgelegt haben, sieht das IQWiG für den erworbenen Vitamin-B12-Mangel jetzt einen Anhaltspunkt für einen Nutzen der Früherkennung. Mitberücksichtigt wurden nämlich Ergebnisse aus einem großen Pilotprojekt in Heidelberg sowie einer deutschlandweiten Erfassung seltener Erkrankungen („Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland“, ESPED). Hierzu wurden dem IQWiG neue Auswertungen vorgelegt. Vor allem aber bestätigte das Stellungnahmeverfahren zum Vorbericht, dass letztlich auch ohne Studiendaten klar ist, dass eine früh- und rechtzeitige Gabe von Vitamin B12 mögliche irreversible Schäden eines erworbenen Vitamin-B12-Mangels bei Neugeborenen verhindern kann.

Die Behandlung eines erworbenen Vitamin-B12-Mangels ist ursächlich, kurzzeitig und mit einem sehr geringen Schadensrisiko für das Neugeborene verbunden. Bei Neugeborenen mit Vitamin-B12-Mangel bei Geburt ist ohne jegliche Zufuhr von Vitamin B12 die körperliche und geistige Entwicklung stark gefährdet. Daher ist ein Screening in Hinblick auf einen frühen Therapiebeginn vorteilhaft, zumal zum Zeitpunkt eines auffälligen Screeningbefunds die Babys in aller Regel noch symptomfrei sind. Auf der Schadensseite sind drei Aspekte relevant: die Sorge der Eltern bis zur finalen Diagnose (auch bei Fehlalarm) und eine mögliche kurzzeitige Übertherapie durch die Supplementation mit Vitamin B12. Für ein relevantes Schadenspotenzial einer Überdosierung von Vitamin B12 gibt es jedoch keine Anhaltspunkte. Drittens kann es in sehr seltenen Fällen passieren, dass Krankheitsvarianten festgestellt werden, die so milde sind, dass sie auch ohne Behandlung nie mit Beschwerden aufgefallen wären.

In der Abwägung stehen sich hier im Wesentlichen ein im seltenen Einzelfall erheblicher Nutzen (Vermeidung der irreversiblen Schäden eines erworbenen Vitamin-B12-Mangels) und ein sehr geringer Schaden (psychische Belastung und Vitamin-B12-Gabe bei falsch-positivem Befund) gegenüber. Hier überwiegen laut abschließender Beurteilung des IQWiG die Vorteile des Screenings auf einen Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen.