Primäre Immundefekte gelten als seltene, genetisch bedingte Erkrankungen. Interessanterweise werden bei Betroffenen gehäuft Autoimmunerkrankungen festgestellt.
So leiden ca. 30 % der Erwachsenen mit „common variable immundeficiency“ (CVID) etwa an idiopathischer Thrombopenie (ITP) oder autoimmunhämolytischer Anämie (AIHA) (> Autoimmunerkrankungen). Als Ursachen solcher Assoziationen werden u. a. gemeinsame Risikogene, Mangel an protektiven Antikörpern, erhöhte B-Zell-Proliferation oder eine Verschiebung des Darmmikrobioms diskutiert.
Bisher konnten prädisponierende Genveränderungen nachgewiesen werden. Wie häufig das vorkommt, ermittelte Prof. Dr. med. Torsten Witte (Hannover) bei 1 008 Patienten mit entzündlich-rheumatischer Erkrankung, die immunmodulatorisch behandelt wurden. Bei 72 (7 %) hatte sich ein Antikörpermangel ausgebildet, und bei fast der Hälfte von ihnen wurden Polymorphismen nachgewiesen, die mit Immundefizienzen assoziiert sind, vs. 11 % bei Patienten ohne Antikörpermangel. Die Erkenntnisse öffnen den Weg für individualisierte Therapien.
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