Aufgrund der Mutterschaftsrichtlinien hat in Deutschland jede Schwangere seit 1995 ein Anrecht auf drei Ultraschall(US)-Untersuchungen. Damit lassen sich nach Darstellung von Prof. Dr. med. ­Christof Berg von der Universitätsfrauenklinik Köln und dem Marienhospital Witten schon viele zuverlässige Aussagen treffen: Anzahl der Feten, Position der Plazenta sowie grobe Auffälligkeiten des fetalen Wachstums und der Fruchtwassermenge [1].

Zusätzlich zu den richtlinienverankerten US-Untersuchungen liegt hierzulande das Angebot eines speziellen Ersttrimesterscreenings vor. Ursprünglich zur Entdeckung chromosomaler Anomalien ausgelegt, hat sich die Untersuchung, wie Berg sagte, „heute international zur wichtigsten Screenings­untersuchung in der Schwangerschaft“ entwickelt. Neben einigen Unregelmäßigkeiten – chromosomal oder nicht chromosomal bedingt – werden damit Trisomien, syndromale Krankheitsbilder, Neural- und auch einige Herzfehler sichtbar.

Viele Störungen bleiben unerkannt

Dieses spezielle Screening im ersten Trimester ist in Deutschland keine Kassenleistung (IGe-Leistung), wird von US-Spezialisten (DEGUM-Stufe II auf der dreistufigen Skala) [2] vorgenommen, hat indes – vermutlich der Kosten wegen – nur wenige Nutznießerinnen. Somit wird erst die übliche US-Untersuchung im zweiten Trimester zum Instrument, das es angesichts der fortgeschrittenen fetalen Entwicklung auch „weniger geübten und weniger gut ausgestatteten Untersuchern gestattet“, so Berg, Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen zu erkennen und weitere Maßnahmen zu veranlassen. Dies sei bedauerlich, da es für viele fetale Erkrankungen sehr gute vorgeburtliche Behandlungsmethoden gebe und die Wahl eines ­erfahrenen und gut ausgestatteten Perinatalzen­trums die Prognose des Neugeborenen entscheidend verbessern könne.

Unzureichende Zusatzexpertise

Berg hält es daher für „sehr wünschenswert“, zumindest eine der drei Unterschalluntersuchungen „in die Hand der am besten ausgebildeten und ausgerüsteten Untersucher“ zu geben – vorzugsweise der üblichen Screenings im ersten oder zweiten Trimester [3]. Die dritte normale Untersuchung ist vor allem mit Blick auf die Geburt ausgerichtet. Insgesamt wäre somit „eine bessere pränatale Sonografieausbildung“ anzustreben.
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Kritik an Trisomie-Pränataltests

Mit Erkennungsraten von 95 bis 99 % ist der zellfreie DNA-Test (cfDNA-, auch NIPT, nicht inva­siver Pränataltest) eine sehr gute Untersuchung auf die „gängigen“ Trisomien 21, 18 und 13, wie Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan (­Tübingen) feststellte. Seit Mitte 2022 ist die Untersuchung eine Kassenleistung bei erhöhtem Risiko. Ein Test auf Trisomien könne nur einen Teil der möglichen Chromosomenstörungen aufdecken, so Kagan. Sicherer Ausschluss ist nur durch Punktion (Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie) möglich. Ein differenzierter Ultraschall kann Hinweise auf gängige und seltene Chromosomenstörungen liefern [4,5]. Zudem liegt nach Kagan das Risiko für strukturelle Fehlbildungen, wie etwa Herzfehler, bei ca. 2,5 % (1 : 40) und somit höher als bei gängigen Trisomien. Ein Großteil der Fehlbildungen hat keine genetische Ursache und wird folglich nicht durch den cfDNA-Test erkannt, wohl aber und wesentlich früher durch US-Untersuchung. Notfalls, etwa bei schwerwiegenden Störungen, ist eine diagnostische Punktion (Fehlgeburtsrisiko 0,1 %) angezeigt. Das Risiko einer Präeklampsie vor der 37. Schwangerschaftswoche (SSW) (2 %), einer Frühgeburt vor der 37. SSW (10 %) liegt deutlich höher als das von Trisomien. Ein solches erhöhtes Risiko kann durch die tägliche Gabe von Aspirin 100 mg halbiert werden.