Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. koordiniert das hierfür BMG-geförderte Konzeptionsprojekt genomDE, welches die Umsetzung des Modellvorhabens vorbereitet und begleitet. Eine gesetzlich vorgesehene Evaluation wird nach der fünfjährigen Laufzeit zeigen, wo die Mehrwerte liegen und wie ein Übergang in die Regelversorgung stattfinden kann.

„Wir sind heute startklar, um die Genommedizin in die Versorgung zu bringen“, sagte Bundesgesundheitsminister Prof. Dr.  med. Karl Lauterbach bei dem 3. genomDE-Symposium Anfang Juli  in Berlin. „Vorausgegangen ist jahrelange Pionierarbeit in unseren Leuchtturminitiativen im Bereich der Genommedizin. Ihnen ist es zu verdanken, dass Betroffene jetzt bundesweit von den Möglichkeiten der Gensequenzierung und personalisierten Therapieempfehlungen profitieren können“, betonte Lauterbach. „Das Überleben von Krebsbetroffenen kann damit signifikant verbessert werden.“ Ein wichtiger Bestandteil des Modellvorhabens ist dessen Evaluation, so Lauterbach: „Nur durch positive Evaluation können wir die Evidenz dieser Versorgungsform belegen und den nächsten Schritt in die Regelversorgung gehen. Ich bin überzeugt davon, dass unsere Ergebnisse auch die Entwicklungen auf europäischer und internationaler Ebene beeinflussen werden.“

‍

Aufgaben der Genommedizin

Die Genommedizin nutzt Sequenzinformationen für eine genetische Diagnostik und klinische Interpretation der individuellen Erbinformation. Sie ermöglicht es, Diagnosen schneller und präziser zu stellen und unterstützt Ärztinnen und Ärzte bei der Auswahl der optimalen Präventionsmaßnahmen und Therapien. Die gewonnenen Versorgungsdaten können mehr Antworten bei der Analyse des Genoms finden, die so bisher nicht möglich gewesen seien. Dies gilt insbesondere bei Seltenen Erkrankungen zur Verkürzung jahrelanger Diagnosesuche. In der Onkologie ermöglicht sie Therapiemöglichkeiten, die über Leitlinientherapien hinausgehen können. Auch familiär gehäuften Tumorerkrankungen könne man präziser auf den Grund gehen, so Lauterbach weiter.

‍

Rechtliche Rahmenbedingungen des Modellprojektes

Das Bundesministerium für Gesundheit hatte im Oktober 2021 das Projekt genomDE initiiert, in die Nationale Strategie für Genommedizin eingebunden sowie die rechtlichen Grundlagen für das Modellvorhaben Genomsequenzierung geschaffen. Am 1. April 2024 startete das Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen.

Die am 5. Juli 2024 beschlossene Verordnung zum Modellvorhaben beschreibt die Ausführungsbestimmungen zur Datenverarbeitung, zur technischen Ausgestaltung sowie zu Art und Umfang der Daten im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung auf Grundlage des § 64e des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V). Das Modellvorhaben ermöglicht eine wissensgenerierende Versorgung. Die dort erhobenen Daten können sowohl in der Versorgung als auch in der Forschung genutzt werden. Zusätzlich vernetzt es die nationalen Strukturen und die Spitzenversorgung im Bereich der Genommedizin. Die bisherigen Standorte der Spitzenmedizin sollen auf weitere Universitätsklinikstandorte ausgeweitet werden. So kann das Modellvorhaben deutschlandweit in weiteren universitären Spitzenzentren, auf einheitlichem Niveau, mit denselben Standards angeboten werden.

Der Bund finanziert die Genomrechenzentren und klinischen Datenknoten und stellt die notwendige Dateninfrastruktur zur Verfügung: durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger sowie das Robert Koch-Institut (RKI) als Vertrauensstelle.