Eine Studie untersuchte dazu nun seltene Genvarianten, die bei 67 Menschen mit beiden Erkrankungen gefunden wurden: Identifiziert wurden die Missense-Varianten G2019S und N2081D von LRRK2, die mit dem gleichzeitigen Auftreten von CED und PD assoziiert sind. Andere Mutationen können das CED-PD-Risiko erhöhen oder verringern. So wies die Variante P1542S ein höheres Risiko für CED und PD auf, wohingegen die Varianten R1398H, N551K und 1723V davor schützen.

Zudem fanden Meltem EK et al. 6 Gencluster mit biologisch relevanten Zusammenhängen zu CED-PD: 2 mit Assoziation zu PD, die 4 anderen waren mit anderen Signalwegen assoziiert, die an der Pathogenese der beiden Erkrankungen sowie neurodegenerativer Erkrankungen im Allgemeinen beteiligt sein können.

Die Ergebnisse stellen einen Schritt zu innovativen Therapieoptionen dar, die auf beide Erkrankungen gleichzeitig abzielen.